การกระตุ้นการกลายพันธุ์ของธรรมชาติ

ภาวะหัวใจล้มเหลวมักมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีโดยมีอัตราการรอดชีวิต 1 ปีที่ 34 เปอร์เซ็นต์ ตัวยับยั้งเป้าหมายเฉพาะกับการกระตุ้นการกลายพันธุ์ของธรรมชาติเพื่อพยายามรักษา NS ในผู้ป่วยสองราย การปรับปรุงอย่างมากของสถานะทางคลินิกและการเต้นของหัวใจในผู้ป่วยเพียงสามเดือนหลังการรักษา ความดันโลหิตสูงถดถอยในผู้ป่วยทั้งสองด้วยการปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง

มากกว่า 17 เดือนของการรักษาและการฟื้นฟูค่าห้องปฏิบัติการ หนึ่งในผู้ป่วยที่จำเป็นต้องมีการระบายอากาศสามารถช่วยหายใจได้หลังจากการรักษาหกสัปดาห์ ผู้ป่วยทั้งสองมีการเติบโตโดยรวมที่ดีขึ้นหลังการรักษาเริ่มขึ้น การค้นพบที่อธิบายในรายงานนี้แสดงให้เห็นว่ารูปแบบที่คุกคามชีวิตของโรคหัวใจที่มีผลต่อทารกเล็กอาจจะรักษาได้ซึ่งถ้าเป็นจริงจะไม่เคยมีมาก่อนและมีความหมายมากสำหรับครอบครัวที่มีชีวิตอยู่ แม้ว่าการศึกษานั้น จำกัด เพียงผู้ป่วยสองราย แต่ผลลัพธ์ที่ได้จากสัญญาเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าการยับยั้ง MEK นั้นเป็นการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อเป็นทางเลือกในการรักษาด้วยกลไกสำหรับผู้ป่วยที่มี RASopathies การศึกษาทำให้เกิดคำถามที่สำคัญสำหรับการรักษากรณีดังกล่าวโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับประสิทธิภาพระยะยาวและผลกระทบต่ออาการ RASopathy อื่น ๆ